Mały nowohucianin potrzebuje naszej pomocy

Dystrofia Duchenne’a ma silny i agresywny przebieg oraz niepomyślne rokowania. Z roku na rok mięśnie stają się słabsze, początkowo słabną nogi i chłopcy muszą korzystać na stałe z wózka inwalidzkiego, potem słabną ręce, a wszystko to prowadzi do niewydolności oddechowej i śmierci.

Mama Kamila opowiada o chorobie chłopca:

Nasza historia zaczęła się tak jakich wiele. Mamy dwójkę synów Marcina 9-latka i Kamilka 4 lata. Kamilek urodził się zdrowym chłopcem, dostał 10 punktów w skali Apgar. Nic nie zapowiadało naszego dalszego dramatu. Do pewnego momentu Kamil rozwijał się prawidłowo, problemem był brak chęci do raczkowania. Rehabilitacja nie dawała pożądanych rezultatów, synek mimo osiągnięcia wieku 2 lat nadal nie chodził i nie można go było postawić na nogach. Dosłownie leciał przez ręce, często się przewracał (skutkiem tego są 3 ubite zęby), nie radził sobie nawet na płaskich powierzchniach.

Chodziliśmy po różnych lekarzach, bo wiedzieliśmy, że coś jest nie tak. W końcu trafiliśmy na Panią doktor, która zleciła badania i tak zaczął się nasz dramat i postawienie wstępnej diagnozy miopatia. Pamiętam ten telefon, że mamy się pakować i na następny dzień zgłosić do szpitala. Na początku nie wiedziałam, o czym w ogóle jest mowa, jak przeczytałam, że mój syn nie dożyje 30 lat, to się załamałam i popłakałam. Potem potoczyło się wszystko w szybkim tempie szpitale, badania, płacz, krzyk , badania genetyczne 2 etapowe i w końcu diagnoza Dystrofia Duchenne’a.

Dla nas to był ogromny szok. W naszej rodzinie nie było, żadnych osób z chorobami mięśniowymi. Jak się później okazało po badaniach DNA, nie jestem nosicielką wadliwego genu, pomimo tego urodziłam chorego synka. Tak zadecydował los i powstała nowa mutacja. Słyszeliśmy, że nic nie da się zrobić. Mięśnie z roku na rok będą coraz słabsze i na chwilę obecną nie ma leku, można tylko spowalniać postęp choroby, ale i tak musimy się pogodzić z tym co nieuchronne, że choroba w końcu wygra.

W chwili rodzice małego Kamila zbierają na roczne leczenie nierefundowanym lekiem Translarna Ataluren. Lek ten pozwoli zminimalizować skutki choroby oraz podnieść komfort życia małego pacjenta i pomoże wydłużyć okres chodzenia nawet o 11 lat.

Marzy mi się, żeby chociaż raz mój syn mógł pobiegać, podskoczyć, wejść lub zejść sam ze schodów, lub przejechać się rowerem. W chwili obecnej jest to nie możliwe. Mieszkamy na 2 piętrze w bloku bez windy, bez bezpośredniego podjazdu pod klatkę samochodem. Wnosimy i znosimy 16-kilogramowego synka na rękach po schodach, wtedy gdy w budynku nie ma windy i wtedy kiedy mięśnie odmawiają posłuszeństwa i Kamilek siada na środku drogi i mówi „Nie mam siły”. Walczymy każdego dnia o jego sprawność i się nie poddajemy. – mówi mama chłopca.

Kamilek jest w gronie 10 % „szczęśliwców” i ma mutację punktową nonsensowną, wobec czego możliwe jest leczenie specyfikiem Ataluren. Niestety lek nie jest refundowany w Polsce a jego koszt ponad miliona złotych. Przekracza to możliwości finansowe rodziców. Ponadto lek trzeba podawać stale, a waga dziecka będzie rosła, a co za tym idzie koszty leczenia także. Lek nie skoryguje samego defektu genetycznego ale mechanizm jego działania w dużym skrócie polega na tym, że tworzy on „most” nad błędem genetycznym i powoduje, iż produkcja dystrofiny jest zachowana, co zdecydowanie poprawia rokowanie pacjentów.

Jak można pomóc Kamilowi?

Każda pomoc w takiej sytuacji jest na wagę złota. 22 stycznia, między godziną 14 a 17:00 w klubie Kuźnia na os. Złotego Wieku odbędzie się kiermasz z którego dochód będzie przeznaczony na pomoc dla małego nowohucianina. Na kiermaszu można będzie nabyć: ciasta i ciasteczka, zabawki, puzzle, książki dla maluszka i dla młodzieży, bransoletki, a także coś dla dorosłych (kosmetyki, książki, obrazy, rękodzieło)

W pomoc można zaangażować się także poprzez wpłacenie choćby złotówki poprzez portal siepomaga.

zdj.siepomaga